分子病理学：基因检测解释

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您的癌症和您一样独特。 分子病理学检查驱动癌症的基因变化，以指导个性化治疗。根据美国癌症研究协会，分子测试通过将靶向疗法与特定基因改变相匹配，彻底改变了癌症护理。

分子病理学是一个专门分析DNA、RNA和蛋白质以了解驱动癌症的基因变化的专业领域。与在显微镜下观察细胞的传统病理学不同，分子病理学检查癌症的分子蓝图。

基因检测基础

癌症是一种遗传疾病：

• 由DNA变化（突变）引起
• 这些突变影响细胞生长和分裂的方式
• 不同的突变导致不同类型的癌症
• 了解突变有助于指导治疗

乳腺癌标志物

ER（雌激素受体）和PR（孕激素受体）：

• 它们是什么：激素的受体
• 它们意味着什么：癌症可能对激素治疗有反应
• 测试：免疫组化（IHC）

HER2：

• 它们是什么：促进细胞生长的蛋白质
• 它们意味着什么：HER2阳性癌症可能对靶向治疗有反应
• 测试：IHC，然后FISH如需要

肺癌标志物

EGFR：

• 它们是什么：帮助细胞生长的基因
• 它们意味着什么：突变可能对EGFR抑制剂有反应
• 测试：NGS或PCR

ALK：

• 它们是什么：驱动癌症生长的基因重排
• 它们意味着什么：可能对ALK抑制剂有反应
• 测试：FISH或NGS

单基因检测

它检测什么： 一个特定的基因或突变

何时使用：

• 当怀疑特定突变时
• 对于常见、充分表征的突变
• 当急需结果时

基因面板

它检测什么： 一次测试多个基因（10-500+）

何时使用：

• 当可能有多种突变时
• 用于综合分析
• 当组织有限时

液体活检分子检测

它检测什么： 血液中的循环肿瘤DNA

何时使用：

• 当组织活检不可能时
• 用于监测治疗反应
• 用于检测耐药突变
• 当组织不足时

靶向治疗

它是什么： 靶向癌细胞中特定分子异常的药物

它如何工作：

• 识别驱动癌症生长的特定分子变化
• 将针对这些特定变化的药物相匹配
• 通常比化疗更有效且毒性更低

示例：

• EGFR抑制剂治疗EGFR突变肺癌
• HER2靶向药物治疗HER2阳性乳腺癌
• BRAF抑制剂治疗BRAF突变黑色素瘤

免疫治疗

分子预测因子：

• PD-L1表达： 较高水平可能预测更好的反应
• MSI-H/dMMR： 强烈预测免疫治疗反应
• 高TMB： 与更好的反应相关
• 特定基因突变： 可能预测反应或耐药

何时进行分子检测

初始诊断：

• 指导初始治疗选择
• 许多癌症类型的标准
• 通常在诊断活检组织上进行

获取您的检测结果

周转时间：

• 单基因测试： 1-2周
• 基因面板： 2-3周
• 综合NGS： 2-4周
• 液体活检： 1-2周

技术局限性

样本质量：

• 需要足够的组织/细胞
• 差样本可能产生不足结果
• 有时需要新活检

临床局限性

并非所有突变都有靶向治疗：

• 许多突变目前尚非"可操作"
• 研究正在为更多发现治疗

谁应该进行分子检测？

标准用于：

• 晚期肺腺癌
• 转移性乳腺癌
• 转移性结直肠癌
• 黑色素瘤
• 许多其他晚期癌症

成本和保险

典型费用：

• 单基因测试：200-600美元
• 基因面板：1,000-5,000美元
• 综合NGS：3,000-7,000美元

分子检测与遗传癌症风险检测相同吗？

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不。 分子病理学通常检测体细胞突变 - 您一生中在癌细胞中发生的且不被遗传的基因变化。遗传癌症风险检测寻找生殖系突变 - 您出生时携带的可以传给孩子的变化。有些分子测试可能偶然发现生殖系突变，届时需要遗传咨询。

分子病理学通过使治疗基于每个人癌症的独特基因特征，彻底改变了癌症护理。通过了解驱动癌症的分子变化，医生可以选择比传统化疗通常更有效且毒性更低的靶向疗法。

了解更多：

• 美国癌症研究协会：aacr.org
• 美国临床肿瘤学会：asco.org
• 国家癌症研究所：cancer.gov

医学免责声明： 此内容仅供参考，不构成医疗建议。始终咨询合格的医疗保健提供者以获得诊断和治疗建议。